Questions de malades – Réponses d’un expert scientifique

Question  1

(Femme 40 ans)

L’hospitalisation récente de mon papa pour une tumeur cancéreuse au foie a révélé qu’il était atteint d’une maladie génétique appelée “Hémochromatose”. Mon papa a 66 ans. J’ai 40 ans, de sexe féminin, mariée, mère de trois enfants. Je me porte bien ainsi que mon époux.

Ma famille court-elle un risque ? 

Réponse  de l’expert médical « S’agissant d’une maladie génétique, il existe effectivement un risque familial quand une hémochromatose est découverte dans une famille donnée. Il est donc très important que soit mené un bilan, qui consiste en une prise de sang dans un double objectif : 1) voir si le membre de la famille est porteur de la mutation C282Y à double dose (ç.à.d. le profil  C282Y/C282Y) qui signe la prédisposition génétique à l’hémochromatose. 2) évaluer s’il existe ou non une augmentation des paramètres sanguins du fer (saturation de la transferrine et ferritine).

Ces recherches doivent porter en premier lieu sur les frères et sœurs du probant (le probant -ici votre père- est la première personne qui a été diagnostiquée dans la famille) mais aussi sur les enfants voire les petits-enfants (à condition qu’ils soient majeurs). Donnée importante, les médecins ne sont pas autorisés à prendre contact directement avec les membres de la famille pour conduire ces bilans. Seul le probant est censé transmettre à sa famille l’information quant à l’importance d’engager une enquête. Les membres de la famille, ainsi informés, prennent alors, s’ils en sont d’accord, contact avec leur médecin pour réaliser le bilan sanguin.»

Il est essentiel de bien motiver la famille sur l’importance de cette enquête : en effet, l’hémochromatose prise en charge tôt grâce à un traitement simple (les saignées), ne donne lieu à  aucune complication et permet une qualité et une durée de vie normales.

Question 2

(Homme 60 ans)

“Dépisté voici 5 ans Homozygote, je me désole de voir tout ce sang prélevé tous les trois mois mis au rebut. 

Puis-je donner mon sang  comme j’ai eu l’occasion de le faire occasionnellement dans le cadre de campagnes du Centre de Transfusion Sanguine quand j’étais plus jeune ? Si oui que dois-je faire ?”

Réponse de l’expert médical  « Oui, il est désormais officiellement possible en France que les saignées effectuées chez les patients hémochromatosiques puissent servir au don du sang. On les appelle des “dons-saignées“. Toutefois, pour que cette procédure soit possible, il faut qu’elle ait lieu dans un Etablissement Français du Sang (ancien Centre de Transfusion Sanguine) qui la pratique et que le patient soit éligible au don du sang comme tout autre citoyen (ç.à.d. passe “avec succès” le cap du questionnaire auquel il est demandé de répondre avant tout don du sang). »

Avec ces questions et témoignages, nous sommes convaincus de la nécessité du  dépistage précoce. Des “signaux” comme une grande fatigue, des douleurs articulaires, et des antécédents familiaux, sont de nature à alerter son médecin en vue d’un dosage de la ferritine et du coefficient de saturation de la transferrine.

 

Question  3

(Homme 48 ans)

Une analyse de sang récente comportant, entre autres recherches, un dosage du fer, a révélé un taux de ferritine de plus de 500 mg. 

Ayant entendu dire autour de moi qu’un excès de fer dans le sang pouvait avoir des conséquences fâcheuses pour la santé, j’ai fait part de mon inquiétude à mon médecin traitant. Ce dernier m’a dit tout de go “perdez du poids” et “limitez l’alcool ”, réponse qui ne m’a pas fait plaisir car je suis raisonnable de ce côté là. J’ai trouvé les coordonnées de votre association chez mon pharmacien. 

Que pensez-vous de mon cas ? Suis-je atteint par cette maladie, l’Hémochromatose. Que dois-je faire ? »

Réponse de l’expert médical

« Bien que la réponse de votre médecin vous ait un peu contrarié, il a sans doute eu raison de mettre en avant ces 2 causes fréquentes d’élévation du taux de ferritine que sont le surpoids (plus ou moins associé à une hypertension artérielle, une hypercholestérolémie ou un diabète) et la consommation excessive d’alcool.

Pour savoir si une élévation de la ferritine est, ou non, en rapport avec une hémochromatose, il est essentiel (à côté de la recherche des possibles facteurs explicatifs qui viennent d’être mentionnés) de réaliser un dosage sanguin du taux de fer et de la saturation de la transferrine. En effet, schématiquement, une hyperferritinémie sans élévation du taux de fer (ou de la saturation) correspond à une origine nutritionnelle tandis qu’une hyperferritinémie avec élévation du taux de fer (ou de la saturation) oriente résolument vers la possibilité d’une hémochromatose. »

Question 4

(Homme 53 ans)

« Je suis suivi à l’hôpital depuis 9 ans pour une Hémochromatose sévère puisque à l’origine du diagnostic, je présentais un taux de férritine de plus de 4000 Mg.

Malgré le traitement régulier dont je bénéficie à présent tous les 3 mois (400ml de prélèvement de sang), je souffre toujours de douleurs articulaires.

Sur les conseils du médecin de l’hôpital, nous avons mis en œuvre l’an dernier un dépistage familial au niveau de notre fils unique   29 ans ? Le dépistage génétique a révélé une Homozygotie nécessitant un traitement par saignées, mais notre garçon se refuse à tout traitement. Certes il est jeune, mais que puis je faire pour le convaincre et quels conseils et arguments pouvez vous me donner ».

Réponse  de l’expert médical

Pour tenter de le convaincre, vous pourriez lui rappeler : i) tout le handicap de vie que peut représenter une hémochromatose lorsqu’elle est diagnostiquée tardivement : handicap fonctionnel dont vous vivez vous-même l’un des aspects les plus pénibles, à savoir les signes articulaires (qui, lorsqu’ils sont présents, ne sont assez souvent pas favorablement modifiés par les saignées) ; mais aussi handicap plus grave avec les risques de cirrhose (et de cancer du foie), de diabète et d’atteinte cardiaque ; ii) que l’ensemble de ces complications peuvent être prévenues par un traitement simple et globalement très efficace : les saignées, qui permettent une qualité et une espérance de vie normales (et de plus peuvent désormais profiter « à d’autres » en devenant donneur de sang) ; iii) que le fait qu’il se sente probablement en très bonne forme actuellement n’écarte nullement que la surcharge en fer se constitue silencieusement jusqu’au jour où les symptômes apparaîtront ; iv) bref qu’il est très dommage (voire « stupide »  et « coupable » pour son propre avenir personnel mais aussi familial…) de ne pas saisir cette chance considérable, que votre propre diagnostic lui a donné, de pouvoir éviter tout problème avec cette maladie. Vous êtes son père et pouvez donc lui dire toutes ces vérités !

Question 5

Me G. M et L, écrit  le 12 mars 2014

Question :

« Mon mari est hétérozygote composite C282Y et H63D (dépisté en 2003 suite au décès de son frère qui lui était homozygote C282Y) avec une surcharge en fer.

Il a des saignées tous les 3 mois environ. »

Voici mes questions ? :

-Est-ce que mon mari peut transmettre ces 2 gènes à nos enfants ?

Réponse : Non, il transmettra soit C282Y soit H63D.

-Pensez-vous qu’il est important que je me fasse dépister et ensuite selon les résultats que nos enfants fassent de même ?

Réponse : La procédure la plus directement informative est de réaliser la seule recherche de C282Y chez vos enfants majeurs (la recherche de H63D n’est pas à réaliser).

« Je me suis renseignée auprès d’un laboratoire qui m’a confirmé que la recherche du H63D n’était pas prise en charge par la sécurité sociale.

Lors de son dépistage, mon mari était passé par l’hôpital et  avait été pris totalement en charge. Qu’en pensez-vous ? »

Réponse : La Haute Autorité de Santé ne recommande plus la réalisation de la mutation H63D. En effet, la présence de cette mutation, qui est fréquente dans la population générale (de l’ordre de 15 à 20%) n’a, en elle-même, aucune signification pathologique (on dit qu’il s’agit d’un simple polymorphisme). Lorsqu’elle est associée à la mutation C282Y, il peut s’en suivre une augmentation modérée du fer et de la saturation de la transferrine dans le sang mais ce profil, dit « d’hétérozygotie composite » (c’est-à-dire  l’association C282Y/H63D) n’est pas susceptible (sans qu’existent d’autres co-facteurs) de donner lieu à une surcharge en fer cliniquement significative, autrement dit à une hémochromatose maladie. Il est vrai qu’on avait, au début, considéré que l’hétérozygotie composite pouvait donner lieu à des formes mineures d’hémochromatose mais ce n’est plus actuellement le cas. Et c’est parce que cette recherche H63D a donné lieu a beaucoup de confusion diagnostique qu’elle n’est plus aujourd’hui recommandée. 

Le comité scientifique d’AHO