Une heureuse histoire de diagnostic

Association Hémochromatose Ouest - Bretagne - Pays de Loire

Un accident domestique, survenu il y a 20 ans, m’a littéralement sauvé la vie ! Enseignante, âgée alors de 37 ans et mère de deux enfants, je me voyais imposer un repos forcé, pied cassé, jambe plâtrée jusqu’au genou, à la veille de la rentrée scolaire.

Je pris alors conscience d’une fatigue anormale ressentie depuis des années, et persistante après deux, voire quatre mois de « vacances » ! Une récupération bien lente ajouta ensuite à mon inquiétude. Une amie dermatologue, consultée pour un de mes enfants, me prescrivit alors une recherche de ferritine, persuadée de se trouver en présence d’une fatigue classique due à un manque de fer ! Un premier bilan sanguin montra une ferritine à 630 µg/l. Un second, effectué 15 jours plus tard, vint confirmer une ferritinémie augmentée.

Je fus rapidement confiée au Professeur KRULIC, Chef du service d’Hématologie à l’Hôpital St Antoine, lequel, suite à un bilan martial, évoqua l’hypothèse d’une hémochromatose. Deux mois plus tard, une ponction biopsie hépatique et un IRM du foie, posaient  un diagnostic d’Hémochromatose Héréditaire, accompagnée d’une hépatite C. Il fallut attendre 1997 et les premiers tests génétiques de l’hémochromatose pour mettre en évidence une double mutation du gène C282Y.

Dès le diagnostic, des saignées hebdomadaires de 400 cc furent mises en place, génératrices d’une  fatigue accrue m’obligeant à  cesser mon activité professionnelle.

La ferritinémie se normalisa en 2 mois. Passée cette phase d’attaque, les Saignées devinrent trimestrielles et ne perturbèrent plus mon fonctionnement. Il faut noter que les pratiques ont évolué, ces 10 dernières années, rendant les prélèvements proportionnels à la charge pondérale, avancée considérable pour les patients de faible poids.

Rétrospectivement, je présentais, déjà à 30 ans, des manifestations ostéoarticulaires de l’hémochromatose, type périodes inflammatoires prolongées, crises de « goutte », laissant mon généraliste très perplexe.

Des radios post-diagnostic montrèrent une chondrocalcinose articulaire au niveau des genoux notamment. Sur le plan hépatique, des transaminases subnormales étaient surveillées lors de bilans sanguins. La 1ère biopsie hépatique fit état d’une pré-cirrhose.

Agée de 57 ans aujourd’hui, j’ai appris à soulager mes douleurs articulaires, par applications d’argile verte, cryothérapie, balnéothérapie, et bénéficie d’une injection annuelle d’acide hyaluronique, au niveau du genou.

La souffrance hépatique a disparu avec les saignées. Sans cet accident, il y a deux décennies, mon état de santé se serait considérablement dégradé,  ma sœur ignorerait peut-être encore son homozygotie C282Y, mes  parents, enfants et neveux  leur hétérozygotie. Un simple dosage de la ferritine a sauvé la vie de toute une famille …

                                                                                                                                                                BP mars 2012

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