Médecins, Chercheurs, Malades : un triptyque devenu indispensable

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Centre de Référence des surcharges en fer rares d’origine génétique   

http://www.centre-reference-fer-rennes.org/

l’équipe multidisciplinaire
Coordonnateur du Centre : Pr Pierre Brissot 

Médecins, Chercheurs, Malades : un triptyque devenu indispensable

Le médecin a longtemps occupé un rôle exclusif dans la prise en charge du malade, assurant à la fois le diagnostic, sur des bases très descriptives, et la thérapeutique, sur des bases symptomatiques et pragmatiques. Dans le domaine du fer, la description par Trousseau de l’hémochromatose  dès 1865 puis la proposition  du traitement par saignées en sont l’illustration.

Même si, déjà aux temps anciens, l’acuité intellectuelle et la perspicacité de quelques génies médicaux ont permis d’approcher les mécanismes de certaines maladies, cet esprit de recherche médicale n’est venu au premier plan que bien plus tard. C’est ainsi que se sont créés des instituts de recherche axées sur la compréhension des maladies et de leurs symptômes, structures dont l’INSERM  (institut national de la santé et la recherche médicale) est l’un des prototypes. Cette recherche, dont la finalité est le malade, comporte deux aspects principaux : une recherche fondamentale et une recherche appliquée, cette dernière étant encore qualifiée de « translationnelle », c.à.d. une recherche qui va du malade au laboratoire et du laboratoire au malade. Ainsi, concernant la surcharge en fer, après que le gène HFE fut démontré, en 1996, comme étant à l’origine de la forme de loin la plus fréquente d’hémochromatose (appelée hémochromatose de type 1), la constatation par les cliniciens qu’un certain nombre de cas de surcharges en fer, qui ressemblaient pourtant tout à fait à l’hémochromatose « HFE », ne présentaient pas la mutation attendue, a conduit les chercheurs à identifier d’autres gènes qui sont à l’origine d’autres formes d’hémochromatoses, appelées types 2, 3 et 4.

Mais si ce binôme médecin-chercheur correspondait à un progrès majeur pour faire avancer la compréhension des maladies et la façon de les diagnostiquer et de les traiter, il est progressivement apparu qu’une troisième composante était indispensable pour parfaire cette approche. Il s’agit bien sûr de la participation des malades eux-mêmes. Cette implication des malades est ainsi devenue, dans la période récente, incontournable à la fois pour dégager les grandes voies de recherche à explorer, pour aider à la constitution des groupes de patients à étudier, pour juger de la méthodologie à employer, et pour contribuer à faire connaître au grand public, aux médias et aux autorités de tutelle les maladies concernées et leurs enjeux en terme de santé publique. Pour revenir à nouveau à la surcharge en  fer, il est ainsi apparu clairement que l’un des problèmes essentiels que les malades souhaitent voir aujourd’hui exploré concerne l’atteinte articulaire qui peut être très invalidante et est pourtant encore si mal comprise et si imparfaitement traitée.

Une belle illustration de l’importance de ce tryptique s’est déroulée à Rennes en décembre dernier. Il s’agissait en effet de l’évaluation, par des experts nationaux, du centre national de référence des surcharges en fer rares d’origine génétique au terme de ses 5 premières années de fonctionnement. A côté des personnels de santé et de chercheurs (appartenant à l’unité Inserm rennaise U-991), une place était officiellement réservée aux représentants des malades qui ont pu intervenir sur divers aspects de leur prise en charge et sur leur vécu du  fonctionnement de ce centre.

L’union, une nouvelle fois, fait la force

Professeur Pierre Brissot

Coordonnateur du Centre national de référence des surcharges en fer rares d’origine génétique

Service des Maladies du Foie, CHU Pontchaillou, Rennes

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