Des symptômes graves qui apparaissent tardivement

Association Hémochromatose Ouest - Bretagne - Pays de Loire

Des symptômes graves qui apparaissent tardivement

Les désordres diffus apparaissent autour de 40 50 ans, résultant du dépôt progressif des excès de fer dans divers organes, provoquant des troubles graves. Mais à cet âge, ces symptômes sont souvent tout naturellement attribués à d’autres causes, ce qui retarde d’autant le diagnostic.

En l’absence de diagnostic précoce, des conséquences graves :  

Des conséquences sociales importantes

Outre les conséquences cliniques, cette maladie est psychologiquement éprouvante. La fatigue chronique, la détresse morale et la perte de libido ont des répercussions sociales et familiales graves, la perte d’emploi, le divorce, la désocialisation, la dépression. Le soutien psychologique offert par diverses associations est donc primordial.

14 commentaires

  • Vander elst marc

    13 Jul, 2015

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    Bonjour, Je suis atteint de la maladie "hémochromatose". Pendant plusieurs mois, j'ai fait des saignées à raison d'une par semaine. Je suis maintenant en phase d'entretien avec une saignée tous les 4 mois. A l'heure actuelle, l'hôpital dans lequel je fais ces saignées ne dispose plus de centrifugeuse: les globules blancs ne sont donc plus réinjectés si ce n'est qu'un sérum physiologique. Ma question est la suivante: cela peut=il avoir une mauvaise influence sur ma santé sans ces globules blancs? Merci pour votre attention. En l'attente d'une réponse, veuillez recevoir mes salutations. M.VANDER ELST

    • PresidentAHO

      17 Jul, 2015

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      Bonjour Monsieur, Je ne suis pas médecin mais malade comme vous, soigné depuis 20 ans. C'est la première fois que cette question se pose me concernant. Je vais solliciter le Pr Brissot. Il est actuellement en vacances mais je pense vous fournir une réponse à votre question d'ici fin juillet. Cordialement Dites moi quand même quel était le taux de ferritine lors du dépistage et le taux atteint au bout de 4 mois. ( Quel âge avez vous ? ) Dans quel hôpital faites vous vos soins? Joël DEMARES Président AHO

  • Normand

    18 Feb, 2016

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    Bonjour Fer ferritine aux alentours de 400 saturation a 95. Je suis extrêmement fatiguée, le moral a 0 et pourtant je suis une battante, très mal dans la poitrine mais apparemment le coeur va bien. Je suis à 1 saignees par semaine depuis peu, j ai 43 ans. Pouvez vous me dire si cela est normal svp Cordialement

    • PresidentAHO

      18 Feb, 2016

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      Bonjour, Je suppose que vous avez effectué le test génétique et que vous êtes touchée par la double mutation HFE C282Y à l'état d'homozygote. Si vous avez un traitement prévoyant une saignée par semaine vous devez être en phase dite "d'attaque" visant à ramener votre taux de ferritine aux alentours de 50. Effectivement la saignée hebdomadaire est susceptible de vous fatiguer, mais ce régime ne devrait pas durer lorsque vous aurez ramené votre taux de ferritine à l'objectif de 50. Le traitement d'entretien que vous prescrira certainement ensuite votre praticien sera plus espacé, tous les 2 ou trois mois. J'ai vécu cette phase et je partais d'une ferritinémie de 1450. Le traitement de désaturation me concernant a duré 8 mois à raison de 400 ml semaine. Je suis suivi depuis 20 ans, j'effectue une soustraction sanguine tous les trois mois et je me porte normalement.(j'ai 72 ans). Ayez confiance, soyez persévérante et tout se passera bien sous le contrôle de votre médecin.Vous avez été dépistée jeune, votre surcharge à en juger n'était pas trop élevée.Une hémochromatose dépistée à temps, bien suivie dans son traitement permet de vivre tout à fait normalement.A présent il faut aussi vous préoccuper de votre famille? Avez vous des parents ascendants touchés par cette pathologie? S'agissant d'un maladie à caractère génétique, il serait intéressant de savoir dans votre entourage, en particulier ascendants et descendants s'il y a eu des cas d'hémochromatose ou des pathologies comme le cancer du foie, la cirrhose, diabètes, ou problèmes cardiaques. N'hésitez pas à me contacter je vous donnerais toutes les indications utiles.(mes coordonnées téléphoniques sont sur le site web. Nous sommes une association de malades bénévoles, nous serions heureux de vous compter parmi nos adhérents, vous seriez ainsi tenus régulièrement informée via notre publication quadrimestrielle l'Hémo pour le dire. Bon courage et bien cordialement Joël DEMARES Président AHO

  • lemagnen

    19 Sep, 2016

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    Bonjour. Il a fallu de mon côté vu mon état de fatigue générale booster mon doc pour qu'il me fasse passer le test, qui s'est révélé positif. En soins depuis 2010, sans parents porteur à priori. J 'ai bien toléré les saignées et je dois souligner le boulot de l'efs, ils ont vraiment un personnel super. Mais depuis quelques temps, le taux de saturation a sérieusement augmenté et je me trouve aujourd'hui avec une entorse de la cheville depuis mars non corrigée malgré les soins, des bleus qui viennent de je ne sais où sans pour cela que je me cogne fortement, je me suis cognée le mollet légèrement en aout et j'ai eu un hématome du genou à la cheville pendant 3 semaines avec au final un hématome qui descend dans la cheville sans couleur mais très dur. L'avant dernière saignée, bien faite et sans douleur m'a fait une bosse au poignet pratiquement toute la semaine. Là, ça commence sérieusement à ne plus être drôle et je suis sur les genoux sans jeu de mots. Les parents à priori ne m'ont rien légué de ce côté là, quand à l'alcool, je n'en buvais pas à l'époque, maintenant une bière de temps à autre voire 2. Donc si ce n'est pas un héritage des parents ni de l'alcool, pourquoi le gène a t il muté ? Cordialement. Monique

    • PresidentAHO

      19 Sep, 2016

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      Bonjour, Si vous avez une hémochromatose dépistée via le test génétique,à l'état d'homozygote, c'est que vous avez reçu un gène de chacun de vos parents. Dans ce cas vos parents seraient hétérozygote sans développer la maladie. Continuez à pratiquer les saignées régulièrement selon la prescription de votre médecin. Je vous rappelle que lorsqu'on est homozygote, il est important de maintenir sa férritinémie au niveau de 50 et d'être bien suivi par un spécialiste Hépato Gastro si possible. Je suis à votre disposition Cordialement Joël Demares Président AHO

  • DUPENDANT Isabelle

    24 Dec, 2016

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    Bonjour, Suite à une grande fatigue ma doctoresse m 'a fait faire des analyses de sang mon coef de saturation est à54,7 ma ferritine à 531 ma transferrine à 1,65 et ma capacite totale de fixation à 231. Elle me dit de ne pas m inquiété mais ne comprends pas . Qu'en pensez vous ? J'ai 52 ans et suis menoposée. Cordialemenr.

    • PresidentAHO

      27 Dec, 2016

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      Bonjour Madame, Normalement votre Docteur devrait vous faire réaliser un second dosage de la ferritine, mais surtout avec le dosage de la saturation de la transferrine pour vérifier si le coefficient se confirme. Si celui-ci demeure au-dessus de 45% , votre médecin devrait en toute "logique diagnostique" conformément aux orientations de la Haute Autorité de santé, vous faire passer le test génétique, seul examen fiable (remboursé par la SS) de nature à déterminer si vous êtes touchée par une hémochromatose génétique de type homozygote. Il faut prendre au sérieux ces résultats et aller au bout du diagnostic car après la ménopause, en cas d'hémochromatose, vous seriez disposée à l'accumulation du fer avec toutes les conséquences fâcheuses sur des organes vitaux comme le foie, le pancréas et les articulations. N'hésitez pas à nous solliciter et à revenir vers nous. Consultez notre site et le dossier "diagnostic réflexe" des médecins généralistes. Tout est dit. Bonnes fêtes de fin d'année, et surtout ne vous alarmez pas. Dépistée précocement, l'hémochromatose génétique bien soignée, permet de vivre normalement. C'est mon cas, j'ai 72 ans et suis traité depuis plus de vingt ans. Cordialement Joël DEMARES Président AHO

  • Perrot

    08 Feb, 2017

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    Bonsoir il y a 2 ans ma mere a été dépisté avec une hemochromatose. J'ai demandé à mon doc si je pouvais être dépisté et j'ai juste une prise de sang. Je demande à faire un bilan sanguin car constamment usée et pas mal de symptômes. Je viens d'en refaire une et mon taux de cs.transferrine est à 63% contre 44% il y a un an à la même période. Ma doc n'a pas l'air décidé de me faire faire le test. J'aimerais savoir si je peux prendre rendez vous directement chez un gastro-entérologue ? Merci d'avance pour votre aide bonne soirée

    • PresidentAHO

      09 Feb, 2017

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      Bonjour, Avec un coefficient de saturation de 63 %, je pense qu'il serait prudent de demander le test génétique. Insistez auprès de votre médecin, ou consultez directement un hépato gastro à l'hôpital. Cordialement Joël DEMARES

  • PERET

    25 Jun, 2017

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    Bonjour, Depuis de nombreuses années, mon taux de ferritine est élevé mais mon médecin généraliste ni moi même n'avons évoqué ce problème. Suite à un problème de santé, j'ai demandé de faire le test : hémochromatose - gène HFE - mutation p.Cys282Tyr. Résultat : absence de mutation. Dois-je faire des tests complémentaires car ma dernière analyse du 21/06/17 révèle 405,6 ng/ml (nouvelles valeurs de référence) ? A ma demande, le médecin m'a répondu que "ça coutait cher" et nous en sommes resté là. J'ai quand même demandé une échographie du foie suite à des douleurs : elle s'est révélée normale. Je vous remercie pour l'attention que vous porterez à ma demande. Cordialement.

    • PresidentAHO

      25 Jun, 2017

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      Bonjour, Le résultat du test étant négatif, vous n'avez pas la maladie et tous ses développements potentiels. L'échographie confirme d'ailleurs l'absence de surcharge dites vous. Quel âge avez-vous ? Un taux de ferritine élevé ne signifie pas "hémochromatose", ou surcharge en fer. Votre médecin devrait vous dire que bien d'autres facteurs sont le fait d'une élévation de la ferritine. Problèmes inflammatoires, alimentation, surpoids, sédentarité... que sais-je, mais en ce qui vous concerne un nouveau test n'apporterait que la confirmation de ce que vous savez.Vous pouvez toujours consulter un Hépato-gastro, il serait plus à même de vous rassurer au delà de mon propos. Cordialement et à votre disposition. Joël Demares Président AHO

  • PERET

    26 Jun, 2017

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    Bonjour, Merci pour votre réponse très rapide et très réconfortante. J'ai 56 ans. Dans tous les cas j'ai un taux de ferritine élevé depuis au moins l'année 2004. Les risques sont-ils identiques pour ma santé ? Cordialement

    • PresidentAHO

      26 Jun, 2017

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      Bonjour, Qu'entendez-vous par taux de ferritine élevé ? Qu'en pense votre médecin? Il devrait être à même de vous donner des explications en dehors de l'hémochromatose. Bien cordialement. Joël Demares Président AHO

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