Comment dépister l’Hémochromatose

Association Hémochromatose Ouest - Bretagne - Pays de Loire

Des analyses sanguines permettent d’évoquer la surcharge en fer en dosant le taux de fer dans le sang ainsi que la quantité de fer stockée dans les tissus.

Le taux de fer sérique

- Le taux sanguin de fer sérique est augmenté en cas d’hémochromatose
– Son augmentation ne permet pas de confirmer le diagnostic de l’hémochromatose.

Le taux de ferritine

Lien vers le site Santé Médecine

- La ferritine est une protéine permettant de stocker le fer dans la rate, la moelle osseuse et le foie.

- Elle permet ainsi la mise en réserve du fer dans l’organisme.

- La ferritine sérique est augmentée en cas d’hémochromatose

- La ferritine augmente en cas de surcharge en fer.

- La ferritine peut également être élevée avec un stock de fer normal :ainsi une augmentation de la ferritine ne traduit pas systématiquement une surcharge en fer

Le coefficient de saturation de la transferrine

La transferrine est une protéine qui se combine au fer et le transporte vers les organes. Le test le plus précoce de l’hémochromatose génétique est l’augmentation de la saturation de la transferrine L’augmentation de la saturation de la transferrine au dessus de 45% nécessite un nouveau dosage sanguin : si celui-ci est toujours supérieur à 45%, il faut rechercher une hémochromatose génétique.

 

Seul le médecin qui vous aura prescrit l’analyse sanguine pourra évoquer un diagnostic en confrontant ses résultats avec son examen clinique, son interrogatoire et les résultats éventuels d’autres examens.

Stades de sévérité de l’hémochromatose HFE 1

Document validé par le Collège de la Haute Autorité de Santé en mars 2011

Les paramètres biologiques et cliniques de l’hémochromatose de type 1 peuvent servir de base à une classification de la maladie.

Stade zéro

Il est caractérisé par une absence de toute expression phénotypique, c’est-à-dire que le coefficient de saturation de la transferrine (CS-Tf) est inférieur à 45 % et que la ferritinémie est normale. Ce stade correspond à une phase asymptomatique (au sens de symptôme clinique ou biologique).

Stade 1

Il est caractérisé par une augmentation du CS-Tf (> 45 %) sans élévation de la ferritinémie au-delà de la normale (< 300 μg/l chez l’homme et < 200 μg/l chez la femme). Ce stade correspond à une phase préclinique.

Stade 2

Il est caractérisé par une augmentation conjointe du CS-Tf (> 45 %) et de la ferritinémie (> 300 μg/l chez l’homme et > 200 μg/l chez la femme) sans expression clinique ou biologique d’atteinte viscérale ou métabolique. Ce stade correspond également à une phase préclinique.

Stade 3

Il est caractérisé par une augmentation conjointe du CS-Tf (> 45 %) et de la ferritinémie (> 300 μg/l chez l’homme et > 200 μg/l chez la femme) avec une expression clinique qui correspond à une morbidité pouvant affecter la qualité de vie : asthénie, impuissance, signes ostéoarticulaires, diabète, hépatopathie débutante, troubles du rythme cardiaque, mélanodermie.

Stade 4

Il est caractérisé par une augmentation conjointe du CS-Tf (> 45 %) et de la ferritinémie (> 300 μg/l chez l’homme et > 200 μg/l chez la femme) avec une expression clinique qui correspond à des symptômes compromettant le pronostic vital : cirrhose, carcinome hépatocellulaire, diabète requérant de l’insuline, insuffisance cardiaque diastolique.

Pour consulter le document HAS Stades de sévérité de l’Hémochromatose HFE 1 au format pdf … Cliquez ICI

Remboursement du test diagnostic génétique de l’Hémochromatose

La Caisse Primaire d’Assurance Maladie rembourse les examens génétiques nécessaires au diagnostic de l’Hémochromatose depuis le 1er mai 2007 selon certains critères. Le taux de prise en charge est fonction des résultats obtenus : prise en charge à 100% pour les malades présentant une double mutation génétique et à 70% pour ceux dont un seul exemplaire du gène HFE est porteur d’une mutation. 

Certains malades nous ayant signalé des difficultés à la prise en charge du test génétique par la CPAM, d’autres nous ont fait partager leur expérience. Nous rappelons que ces tests ne doivent être effectués que lorsque toutes les autres causes d’ hyperferritinémie ont été éliminées. Le médecin traitant doit formuler une demande de prise en charge  auprès du Médecin Conseil de la Sécurité Sociale. Il est  recommandé d’effectuer ces tests en milieu hospitalier pour éviter tout problème.

14 commentaires

  • petit

    27 Oct, 2014

    Répondre

    je soutien un tépistage automatique

  • Guillaumin

    19 Jan, 2015

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    Bonjour Je suis allée au labo ce matin pour une recherche Mutation C282Y du gene HFE ,il est ecrit sur l ordonnance ( si negatif heterozygote completer par H63D MAIS le cout de cette analyse n 'est pas remboursee par la caisse maladie. Faut-t -il le faire et payer soi même 60€. C'est ma soeur qui est positive et elle a commencé les saignees aujourd'hui, nous sommes 4 +mon pére a devoir faire ce test. Merci de votre réponse. Cordialement Nelly vire 14500 en calvados

    • PresidentAHO

      20 Feb, 2015

      Répondre

      Bonjour Madame J'étais absent depuis 6 semaines, je vous prie de m'excuser pour cette réponse tardive. Compte tenu du problème soulevé il sera plus facile de vous répondre au téléphone. Donnez moi votre numéro et le jour et heure ou je pourrais appeler . Voici la boite mail de l'association pour m'écrire. president.aho@hotmail.fr je vous appellerai des réception de vos coordonnées. Joël DEMARES Président AHO

  • newark49

    01 Mar, 2016

    Répondre

    bonjour mon papa est tombé malade et suite a celle ci a été découvert l'hemochromatose, j'ai fait le test et suis porteuse de la mutation C 282 Y a l'état hétérozygote qu'est ce que cela signifie pour moi et mes enfants? merci de votre réponse

    • PresidentAHO

      01 Mar, 2016

      Répondre

      Bonjour, La simple mutation à l'état d'hétérozygote ne vous expose pas à la maladie, laquelle touche seulement les homozygotes dépistés HFE C282Y double mutation.Ce qu'il faut savoir , c'est si votre mari est porteur ou non d'un ou deux gènes. S'il était porteur d'un gène comme vous, il y aurait un risque de transmission à certains de vos enfants.Allez voir sur le site internet l'arbre génétique de la transmission qui explique bien la transmission via les parents.Vous concernant soyez rassurée , vous ne développerez pas la maladie. Je reste à votre dispositon Cordialement Joël DEMARES Président AHO

  • Lecomte

    15 Jan, 2017

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    Ma sœur jumelle (nous sommes jumelles hétérozygotes) a hérité d'une hémochromatose - gèneHFE - mutation p.His63Asp à l'état homozygote (les deux parents porteurs). J'ai téléphoné à mon médecin généraliste pour savoir si un dépistage était nécessaire en plus d'un bilan sanguin en cours. Elle m'a répondue qu'il fallait attendre le résultat du taux de ferritine et que s'il était normal je ne serai pas ennuyée avec un dépistage... Qu'en pensez-vous ?Le taux de Ferritine est de 79ng/mL le 23 12 2016 et le 27 04 2015 il était de 49ng/mL. En vous remerciant pour la réponse

    • PresidentAHO

      16 Jan, 2017

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      Bonjour, Un sujet hétérozygote ne développe pas la maladie. vous semblez avoir une mutation dite "composite" His63asp. Votre taux de ferritine semble tout à fait normal, reparlez en à votre médecin mais ne soyez pas inquiète. Quel âge avez vous? A votre écoute Joël DEMARES Président AHO

  • caulet

    04 Aug, 2017

    Répondre

    bonjour, mon spécialiste m'a délivré la fameuse ordonnance pour le test 'HFE C282Y' ainsi que le questionnaire associé. En me rendant au laboratoire, celui m'a prévenu que l'ensemble des frais sera à ma charge et que je recevrai la facture (vers 100 euros car 2 tests demandé dans le formulaire). Il me semblait que ce dépistage était pris en charge, que puis-je faire désormais ?

    • PresidentAHO

      05 Aug, 2017

      Répondre

      Bonjour Madame, Je vous donne ci-dessous les recommandations de notre association. Si vous avez un test positif, demander à votre médecin une prise en charge et voyez avec la CPAM. "Remboursement du test diagnostic génétique de l’Hémochromatose La Caisse Primaire d’Assurance Maladie rembourse les examens génétiques nécessaires au diagnostic de l’Hémochromatose depuis le 1er mai 2007 selon certains critères. Le taux de prise en charge est fonction des résultats obtenus : prise en charge à 100% pour les malades présentant une double mutation génétique et à 70% pour ceux dont un seul exemplaire du gène HFE est porteur d’une mutation. Certains malades nous ayant signalé des difficultés à la prise en charge du test génétique par la CPAM, d’autres nous ont fait partager leur expérience. Nous rappelons que ces tests ne doivent être effectués que lorsque toutes les autres causes d’ hyperferritinémie ont été éliminées. Le médecin traitant doit formuler une demande de prise en charge auprès du Médecin Conseil de la Sécurité Sociale. Il est recommandé d’effectuer ces tests en milieu hospitalier pour éviter tout problème". A votre disposition Cordialement Joël Demares Président AHO

      • caulet

        06 Aug, 2017

        Répondre

        bonjour M. Demares, comme je vous l'avais précisé, j'ai fait ce test dans un laboratoire privé. Pourriez-vous modifier votre site internet, pour les prochaines personnes, pour bien préciser qu'il faut le faire en milieu hospitalier et que le médecin traitant doit effectuer une demande de prise en charge préalable. Je vous tiendrai informé dès connaissance des résultats sur le test sur mon médecin accepte de faire une demande rétroactive et si la CPAM l'accepte ensuite.

  • Caulet

    07 Aug, 2017

    Répondre

    Merci beaucoup. Les résultats sont prévus en fin de semainexainsi que la facture. Je vous tiendrai informé.

    • PresidentAHO

      08 Aug, 2017

      Répondre

      Merci

      • caulet

        18 Aug, 2017

        Répondre

        j'ai reçu les résultats du test génétique du laboratoire Cerba. - C282Y : présence de la mutation à l'état homozygote - H63D : absence de mutation conclusion (du laboratoire) : l'homozygotie (p.Cys282Tyr) confirme le diagnostic d'hémochromatose HFE de type 1. ainsi (je n'avais pas de doute sur le diagnostic), c'est de bonne humeur que je vais continuer les saignées toutes les 2 semaines. sur votre site, vous présentez les différents stades de sévérité de l’hémochromatose HFE 1. Est-ce mon gastro-entérologue qui doit déterminer ma situation ?

        • PresidentAHO

          18 Aug, 2017

          Répondre

          Bonjour, Faites confiance à votre Hepato Gastro pour définir le protocole de suivi, saignées, quantité, périodicité. L'essentiel aujourd'hui est de savoir à quoi vous en tenir et de respecter scrupuleusement les prescriptions du spécialiste. A présent si vous avez des enfants pensez au dépistage familial, descendants, mais parlez autour de vous , parents , frères et sœurs. Il est évident que vous avez hérité des gènes mutés de vos parents. Allez sur le site de l'association , rubrique dépistage familial, vous trouverez la distribution de l'arbre génétique.Cela peut vous aider. Bon courage, et n'hésitez pas à rejoindre notre association en y adhérent. C'est une bonne occasion d'être solidaire de nos actions pour les malades. Cordialement Joël Demares Président AHO

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