Comment dépister l’Hémochromatose

Association Hémochromatose Ouest - Bretagne - Pays de Loire

Des analyses sanguines permettent d’évoquer la surcharge en fer en dosant le taux de fer dans le sang ainsi que la quantité de fer stockée dans les tissus.

Le taux de fer sérique

- Le taux sanguin de fer sérique est augmenté en cas d’hémochromatose
- Son augmentation ne permet pas de confirmer le diagnostic de l’hémochromatose.

Le taux de ferritine

Lien vers le site Santé Médecine

- La ferritine est une protéine permettant de stocker le fer dans la rate, la moelle osseuse et le foie.

- Elle permet ainsi la mise en réserve du fer dans l’organisme.

- La ferritine sérique est augmentée en cas d’hémochromatose

- La ferritine augmente en cas de surcharge en fer.

- La ferritine peut également être élevée avec un stock de fer normal :ainsi une augmentation de la ferritine ne traduit pas systématiquement une surcharge en fer

Le coefficient de saturation de la transferrine

La transferrine est une protéine qui se combine au fer et le transporte vers les organes. Le test le plus précoce de l’hémochromatose génétique est l’augmentation de la saturation de la transferrine L’augmentation de la saturation de la transferrine au dessus de 45% nécessite un nouveau dosage sanguin : si celui-ci est toujours supérieur à 45%, il faut rechercher une hémochromatose génétique.

 

Seul le médecin qui vous aura prescrit l’analyse sanguine pourra évoquer un diagnostic en confrontant ses résultats avec son examen clinique, son interrogatoire et les résultats éventuels d’autres examens.

7 commentaires

  • petit

    27 Oct, 2014

    Répondre

    je soutien un tépistage automatique

  • Guillaumin

    19 Jan, 2015

    Répondre

    Bonjour Je suis allée au labo ce matin pour une recherche Mutation C282Y du gene HFE ,il est ecrit sur l ordonnance ( si negatif heterozygote completer par H63D MAIS le cout de cette analyse n 'est pas remboursee par la caisse maladie. Faut-t -il le faire et payer soi même 60€. C'est ma soeur qui est positive et elle a commencé les saignees aujourd'hui, nous sommes 4 +mon pére a devoir faire ce test. Merci de votre réponse. Cordialement Nelly vire 14500 en calvados

    • PresidentAHO

      20 Feb, 2015

      Répondre

      Bonjour Madame J'étais absent depuis 6 semaines, je vous prie de m'excuser pour cette réponse tardive. Compte tenu du problème soulevé il sera plus facile de vous répondre au téléphone. Donnez moi votre numéro et le jour et heure ou je pourrais appeler . Voici la boite mail de l'association pour m'écrire. president.aho@hotmail.fr je vous appellerai des réception de vos coordonnées. Joël DEMARES Président AHO

  • newark49

    01 Mar, 2016

    Répondre

    bonjour mon papa est tombé malade et suite a celle ci a été découvert l'hemochromatose, j'ai fait le test et suis porteuse de la mutation C 282 Y a l'état hétérozygote qu'est ce que cela signifie pour moi et mes enfants? merci de votre réponse

    • PresidentAHO

      01 Mar, 2016

      Répondre

      Bonjour, La simple mutation à l'état d'hétérozygote ne vous expose pas à la maladie, laquelle touche seulement les homozygotes dépistés HFE C282Y double mutation.Ce qu'il faut savoir , c'est si votre mari est porteur ou non d'un ou deux gènes. S'il était porteur d'un gène comme vous, il y aurait un risque de transmission à certains de vos enfants.Allez voir sur le site internet l'arbre génétique de la transmission qui explique bien la transmission via les parents.Vous concernant soyez rassurée , vous ne développerez pas la maladie. Je reste à votre dispositon Cordialement Joël DEMARES Président AHO

  • Lecomte

    15 Jan, 2017

    Répondre

    Ma sœur jumelle (nous sommes jumelles hétérozygotes) a hérité d'une hémochromatose - gèneHFE - mutation p.His63Asp à l'état homozygote (les deux parents porteurs). J'ai téléphoné à mon médecin généraliste pour savoir si un dépistage était nécessaire en plus d'un bilan sanguin en cours. Elle m'a répondue qu'il fallait attendre le résultat du taux de ferritine et que s'il était normal je ne serai pas ennuyée avec un dépistage... Qu'en pensez-vous ?Le taux de Ferritine est de 79ng/mL le 23 12 2016 et le 27 04 2015 il était de 49ng/mL. En vous remerciant pour la réponse

    • PresidentAHO

      16 Jan, 2017

      Répondre

      Bonjour, Un sujet hétérozygote ne développe pas la maladie. vous semblez avoir une mutation dite "composite" His63asp. Votre taux de ferritine semble tout à fait normal, reparlez en à votre médecin mais ne soyez pas inquiète. Quel âge avez vous? A votre écoute Joël DEMARES Président AHO

Laisser une réponse

Votre adresse email ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont marqués *

Vous pouvez utiliser ces HTML tags et attributs: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>